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Disease Twin — Brazil's rare-disease knowledge graph (10,468) over MCP.
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Disease Twin — Brazil's rare-disease knowledge graph (10,468) over MCP. Source-grounded, PT-BR.Overview
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| Tool | Schema |
|---|---|
| analyze_clinical_case Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico. |
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| explain_relation Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidênc |
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| find_active_trials Trials ativos com filtro Brazil. |
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| find_diseases_by_phenotypes Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial. |
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| find_papers_for_disease Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial). |
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| find_phenotypically_similar Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico). |
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| find_reference_centers Centros por doença e/ou UF, com CNES. |
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| find_similar_diseases Vector similarity via embeddings SOTA. |
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| get_disease_detail Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT. |
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| get_evidence Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar". |
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| get_graph_stats Contagens e métricas do dataset. |
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| get_hypotheses Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para i |
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| get_literature_relations Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtr |
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| get_recent_updates Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de |
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| get_research_log Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações |
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| get_schema Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query. |
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| get_sus_coverage CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração. |
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| search_diseases Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials. |
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| search_papers_semantic Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas. |
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| search_phenotypes Lookup HPO em PT-BR (encoder Araras-HPO-Brasil + léxico leigo) ou EN (vocabulário HPO). Retorna IDs HP: com estado de asserção: termo NEGADO ("nunca desmaiei") NÃO vira fenótipo. O |
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